Seguramente muy pocas personas en Colombia y en el mundo han escuchado hablar sobre las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras. Y esto ocurre porque se presentan en un porcentaje muy bajo de la población al compararlas con otras más comunes y que todos conocemos. Además, la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades muchas veces no van a ritmos tan acelerados como sucede con otras que afectan a un número mayor de personas.
Esto lleva a que las personas diagnosticadas con alguna de estas enfermedades muchas veces se sientan solas y sin mucha esperanza de encontrar un tratamiento. Una situación que ha ido cambiando con el tiempo, ya que cada vez surgen más organizaciones, centros de investigación e instituciones prestadoras de servicios de salud que se dedican a investigar, apoyar y tratar a quienes las sufren.

Pero, ¿Qué es una enfermedad rara o huérfana?

Se trata de un grupo de enfermedades complejas que afectan a las personas a lo largo de su vida, y, como ya lo mencionamos, con pocas opciones de tratamiento. Además, generan un alto costo socioeconómico para el paciente, para su familia y para el sistema de salud. La particularidad de estas enfermedades es que son muy poco frecuentes, lo que hace difícil encontrar un tratamiento o una cura.

En Estados Unidos, por ejemplo, una enfermedad huérfana es aquella que afecta a menos de doscientas mil personas en todo el país, mientras que en la Unión Europea, se define como aquella que afecta a menos de una persona entre dos mil.

En Colombia se considera una enfermedad huérfana cuando la sufre una persona entre cinco mil, y se estima que hay alrededor de cincuenta mil pacientes que sufren alguna de ellas.

¿Cuáles son las enfermedades huérfanas?

En el mundo hay descritas aproximadamente siete mil enfermedades huérfanas, y si vamos a Colombia encontramos que hay identificadas alrededor de dos mil.

Estas enfermedades pueden tener múltiples causas como enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, infecciones, alergias o cánceres. Sin embargo, el 80% son causadas por desórdenes genéticos y se deben, en la mayoría de los casos, a una mutación de un gen que puede pasarse de padres a hijos, por lo que muchas de las enfermedades huérfanas se encuentran entre familiares.

Cerca del 50% de los casos se manifiestan desde la niñez, y alrededor del 25% de niños y niñas con enfermedades huérfanas no sobreviven después de los primeros diez años.

¿Cuál es la situación de las enfermedades huérfanas en Colombia?

Como te contábamos, en Colombia hay identificadas alrededor de dos mil enfermedades huérfanas que sufren cerca de cincuenta mil personas.

Con la declaración de la Ley 1392 de 2010 y la reglamentación del tamizaje neonatal (Ley 1980 de 2019), el Estado ha permitido que exista una mayor protección y tratamiento para este tipo de enfermedades, y se ha logrado darlas a conocer para generar una mayor conciencia acerca de lo extremadamente complejas que son, la dificultad que hay para tratarlas y la necesidad de seguir investigando para ofrecer mejores posibilidades a quienes deben vivir con ellas.

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